Požymiai

Su GNAI3 susiję požymiai

G protein subunit alpha i3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su GNAI3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mandibular condyle hypoplasia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Dental crowding	Dažnai (30–79%)
Facial asymmetry	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Pits around the ear	Dažnai (30–79%)
Retraction of the tongue	Dažnai (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Dažnai (30–79%)
Tongue muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Abnormally small tongue	Kartais (5–29%)
Hamartoma of tongue	Kartais (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Kartais (5–29%)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Neužfiksuota
Chewing difficulties	Neužfiksuota
Round face	Neužfiksuota
Skin tag behind the ear	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft helix	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Dažnai (30–79%)
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Absent/small external ear	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Question mark ear	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Neužfiksuota
Cupped ear	Neužfiksuota
Hypoplastic superior helix	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota
Overfolding of the superior helices	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obstructive sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Snoring	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Speech articulation difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Kartais (5–29%)
Ankylosis	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Apnea	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vein of Galen aneurysmal malformation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GNAI3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test