Egenskaber

Egenskaber knyttet til GNAI3

G protein subunit alpha i3

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til GNAI3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mandibular condyle hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the jaw joint	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Pits around the ear	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormally small tongue	Nogle gange (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Nogle gange (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Ikke registreret
Chewing difficulties	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret
Skin tag behind the ear	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft helix	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent/small external ear	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Question mark ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Ikke registreret
Cupped ear	Ikke registreret
Hypoplastic superior helix	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Overfolding of the superior helices	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Snoring	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Ankylosis	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Apnea	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vein of Galen aneurysmal malformation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GNAI3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test