Merkmale

Mit GNAI3 verknüpfte Merkmale

G protein subunit alpha i3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit GNAI3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mandibular condyle hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the jaw joint	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Pits around the ear	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormally small tongue	Manchmal (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Manchmal (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Manchmal (5–29 %)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Nicht erfasst
Chewing difficulties	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst
Skin tag behind the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft helix	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Absent/small external ear	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Question mark ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nicht erfasst
Cupped ear	Nicht erfasst
Hypoplastic superior helix	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Overfolding of the superior helices	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Snoring	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Ankylosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vein of Galen aneurysmal malformation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GNAI3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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