Rysy

Rysy spojené s GNAI3

G protein subunit alpha i3

Human Phenotype Ontology spojuje s GNAI3 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Mandibular condyle hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the jaw joint	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Pits around the ear	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)
Abnormally small tongue	Někdy (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Někdy (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Někdy (5–29 %)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Nezaznamenáno
Chewing difficulties	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Skin tag behind the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft helix	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Absent/small external ear	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Question mark ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nezaznamenáno
Cupped ear	Nezaznamenáno
Hypoplastic superior helix	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Overfolding of the superior helices	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Snoring	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Ankylosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vein of Galen aneurysmal malformation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GNAI3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test