Cechy

Cechy powiązane z GNAI3

G protein subunit alpha i3

Human Phenotype Ontology łączy z GNAI3 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Mandibular condyle hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Pits around the ear	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Tongue muscle weakness	Często (30–79%)
Abnormally small tongue	Czasami (5–29%)
Hamartoma of tongue	Czasami (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Czasami (5–29%)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Nie odnotowano
Chewing difficulties	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano
Skin tag behind the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cleft helix	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Absent/small external ear	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Question mark ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nie odnotowano
Cupped ear	Nie odnotowano
Hypoplastic superior helix	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Overfolding of the superior helices	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Snoring	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Speech articulation difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Ankylosis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Apnea	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GNAI3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test