Características

Características associadas a EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a EIF2B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Cerebral hypomyelination	Não registado
CNS demyelination	Não registado
Delusions	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Epilepsy	Não registado
Gliosis	Não registado
Lethargy	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Loss of developmental milestones	Não registado
Memory impairment	Não registado
Personality changes	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Não registado
Previous menstrual periods stop	Não registado
Primary amenorrhea	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Head stopped growing	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum progesterone	Não registado
Primary gonadal insufficiency	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EIF2B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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