Özellikler

EIF2B1 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology, EIF2B1 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Cerebral hypomyelination	Kaydedilmedi
CNS demyelination	Kaydedilmedi
Delusions	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi
Memory impairment	Kaydedilmedi
Personality changes	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Kaydedilmedi
Previous menstrual periods stop	Kaydedilmedi
Primary amenorrhea	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Head stopped growing	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum progesterone	Kaydedilmedi
Primary gonadal insufficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF2B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al