Rysy

Rysy spojené s EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2B1 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Cerebral hypomyelination	Nezaznamenáno
CNS demyelination	Nezaznamenáno
Delusions	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno
Memory impairment	Nezaznamenáno
Personality changes	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Nezaznamenáno
Previous menstrual periods stop	Nezaznamenáno
Primary amenorrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Head stopped growing	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum progesterone	Nezaznamenáno
Primary gonadal insufficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test