Merkmale

Mit EIF2B1 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit EIF2B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Cerebral hypomyelination	Nicht erfasst
CNS demyelination	Nicht erfasst
Delusions	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst
Memory impairment	Nicht erfasst
Personality changes	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Nicht erfasst
Previous menstrual periods stop	Nicht erfasst
Primary amenorrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Head stopped growing	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum progesterone	Nicht erfasst
Primary gonadal insufficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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