Požymiai

Su EIF2B1 susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su EIF2B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Neužfiksuota
Can't control feelings	Neužfiksuota
Cerebral hypomyelination	Neužfiksuota
CNS demyelination	Neužfiksuota
Delusions	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Lethargy	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Loss of developmental milestones	Neužfiksuota
Memory impairment	Neužfiksuota
Personality changes	Neužfiksuota
Unsteady walk	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Neužfiksuota
Previous menstrual periods stop	Neužfiksuota
Primary amenorrhea	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Head stopped growing	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum progesterone	Neužfiksuota
Primary gonadal insufficiency	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF2B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test