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Tratti
Tratti collegati a EIF2B1
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a EIF2B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal gait | Non registrato |
| Can't control feelings | Non registrato |
| Cerebral hypomyelination | Non registrato |
| CNS demyelination | Non registrato |
| Delusions | Non registrato |
| Difficulty articulating speech | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Gliosis | Non registrato |
| Lethargy | Non registrato |
| Leukoencephalopathy | Non registrato |
| Loss of developmental milestones | Non registrato |
| Memory impairment | Non registrato |
| Personality changes | Non registrato |
| Unsteady walk | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early menopause | Non registrato |
| Previous menstrual periods stop | Non registrato |
| Primary amenorrhea | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Head stopped growing | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum progesterone | Non registrato |
| Primary gonadal insufficiency | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blindness | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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