Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu EIF2B1
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu EIF2B1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal gait | Neînregistrat |
| Can't control feelings | Neînregistrat |
| Cerebral hypomyelination | Neînregistrat |
| CNS demyelination | Neînregistrat |
| Delusions | Neînregistrat |
| Difficulty articulating speech | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Gliosis | Neînregistrat |
| Lethargy | Neînregistrat |
| Leukoencephalopathy | Neînregistrat |
| Loss of developmental milestones | Neînregistrat |
| Memory impairment | Neînregistrat |
| Personality changes | Neînregistrat |
| Unsteady walk | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Early menopause | Neînregistrat |
| Previous menstrual periods stop | Neînregistrat |
| Primary amenorrhea | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Head stopped growing | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased serum progesterone | Neînregistrat |
| Primary gonadal insufficiency | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blindness | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fever | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF2B1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni