Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til EIF2B1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ikke registrert
Can't control feelings	Ikke registrert
Cerebral hypomyelination	Ikke registrert
CNS demyelination	Ikke registrert
Delusions	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Loss of developmental milestones	Ikke registrert
Memory impairment	Ikke registrert
Personality changes	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early menopause	Ikke registrert
Previous menstrual periods stop	Ikke registrert
Primary amenorrhea	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Head stopped growing	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum progesterone	Ikke registrert
Primary gonadal insufficiency	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EIF2B1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test