Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EIF2B1 seotud tunnused

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EIF2B1 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitPole registreeritud
Can't control feelingsPole registreeritud
Cerebral hypomyelinationPole registreeritud
CNS demyelinationPole registreeritud
DelusionsPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
GliosisPole registreeritud
LethargyPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
Loss of developmental milestonesPole registreeritud
Memory impairmentPole registreeritud
Personality changesPole registreeritud
Unsteady walkPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early menopausePole registreeritud
Previous menstrual periods stopPole registreeritud
Primary amenorrheaPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaSageli (30–79%)
Head stopped growingPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum progesteronePole registreeritud
Primary gonadal insufficiencyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BlindnessMõnikord (5–29%)
Optic atrophyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EIF2B1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test