Ominaisuudet

Geeniin EIF2B1 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF2B1-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Ei kirjattu
Can't control feelings	Ei kirjattu
Cerebral hypomyelination	Ei kirjattu
CNS demyelination	Ei kirjattu
Delusions	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Loss of developmental milestones	Ei kirjattu
Memory impairment	Ei kirjattu
Personality changes	Ei kirjattu
Unsteady walk	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early menopause	Ei kirjattu
Previous menstrual periods stop	Ei kirjattu
Primary amenorrhea	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Head stopped growing	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum progesterone	Ei kirjattu
Primary gonadal insufficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF2B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test