Cechy

Cechy powiązane z EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2B1 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Nie odnotowano
Can't control feelings	Nie odnotowano
Cerebral hypomyelination	Nie odnotowano
CNS demyelination	Nie odnotowano
Delusions	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano
Memory impairment	Nie odnotowano
Personality changes	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Early menopause	Nie odnotowano
Previous menstrual periods stop	Nie odnotowano
Primary amenorrhea	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Head stopped growing	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum progesterone	Nie odnotowano
Primary gonadal insufficiency	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test