Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til EIF2B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Cerebral hypomyelination	Ikke registreret
CNS demyelination	Ikke registreret
Delusions	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret
Memory impairment	Ikke registreret
Personality changes	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Ikke registreret
Previous menstrual periods stop	Ikke registreret
Primary amenorrhea	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Head stopped growing	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum progesterone	Ikke registreret
Primary gonadal insufficiency	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test