Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 241.734.630–241.768.811 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 34,2 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kendt som
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
MANE Select-transkript
ENST00000321264.9NM_152783.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser D2HGDH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er D2HGDH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved D2HGDH. D2HGDH og 14 gener i nærheden på kromosom 2, fra 241.251.721 til 242.251.720.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241.227.264–241.317.061, omvendt-strengHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, fremadrettet-strengSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, fremadrettet-strengFARP2STK25: 241.482.075–241.509.730, omvendt-strengSTK25BOK: 241.551.300–241.585.941, fremadrettet-strengBOKTHAP4: 241.584.405–241.637.581, omvendt-strengTHAP4ATG4B: 241.637.204–241.673.857, fremadrettet-strengATG4BDTYMK: 241.675.738–241.686.981, omvendt-strengDTYMKING5: 241.687.085–241.729.481, fremadrettet-strengING5D2HGDH: 241.734.630–241.768.811, fremadrettet-strengD2HGDHGAL3ST2: 241.776.817–241.804.287, fremadrettet-strengGAL3ST2NEU4: 241.808.503–241.817.415, fremadrettet-strengNEU4PDCD1: 241.849.884–241.858.894, omvendt-strengPDCD1RTP5: 241.869.600–241.873.823, fremadrettet-strengRTP5FAM240C: 241.893.985–241.902.551, omvendt-strengFAM240CDiagram af D2HGDH: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 241.734.630–241.734.695, 66 baserExon 2: 241.735.133–241.735.516, 384 baserExon 3: 241.741.033–241.741.090, 58 baserExon 4: 241.742.435–241.742.574, 140 baserExon 5: 241.743.622–241.743.815, 194 baserExon 6: 241.744.709–241.744.877, 169 baserExon 7: 241.750.151–241.750.294, 144 baserExon 8: 241.751.246–241.751.388, 143 baserExon 9: 241.755.849–241.756.014, 166 baserExon 10: 241.767.710–241.768.811, 1.102 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 34,2 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest D2HGDH

24

positioner i D2HGDH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,2 kb af D2HGDH, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). D2HGDH-genet: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. D2HGDH-genet: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/d2hgdh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test