Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 12,2 kb
Protein
205 aminosyrer
Tidligere symboler
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select-transkript
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CRYBB2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CRYBB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CRYBB2. CRYBB2 og 6 gener i nærheden på kromosom 22, fra 24.725.754 til 25.725.753.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, omvendt-strengPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, fremadrettet-strengSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, omvendt-strengLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, fremadrettet-strengKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, fremadrettet-strengCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, fremadrettet-strengCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, fremadrettet-strengGRK3Diagram af CRYBB2: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 25.219.639–25.219.666, 28 baserExon 2: 25.221.404–25.221.483, 80 baserExon 3: 25.224.918–25.225.036, 119 baserExon 4: 25.227.853–25.227.985, 133 baserExon 5: 25.229.436–25.229.578, 143 baserExon 6: 25.231.604–25.231.869, 266 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 12,2 kb; 618 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYBB2

12

positioner i CRYBB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

9 af dem (75 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (9 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af CRYBB2, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBB2-genet: crystallin beta B2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-genet: crystallin beta B2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crybb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test