Características

Características associadas a CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CNOT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the external nose	Por vezes (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Only one upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Prominent back of the head	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Semilobar holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating C-peptide concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Frequente (30–79%)
Hypoamylasemia	Frequente (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent gallbladder	Frequente (30–79%)
Absent pancreas	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small thumb bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNOT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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