Tratti

Tratti collegati a CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CNOT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the external nose	A volte (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Only one upper front tooth	A volte (5–29%)
Prominent back of the head	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Semilobar holoprosencephaly	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating C-peptide concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Spesso (30–79%)
Hypoamylasemia	Spesso (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent gallbladder	Spesso (30–79%)
Absent pancreas	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small thumb bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNOT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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