Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CNOT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the external nose	Noen ganger (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Only one upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Prominent back of the head	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent gallbladder	Ofte (30–79 %)
Absent pancreas	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small thumb bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood oxygen level	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNOT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test