Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CNOT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the external nose	Nogle gange (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Only one upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Prominent back of the head	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent gallbladder	Ofte (30–79 %)
Absent pancreas	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small thumb bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNOT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test