Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z CNOT1 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of the external noseCzasami (5–29%)
Cheekbone underdevelopmentCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Only one upper front toothCzasami (5–29%)
Prominent back of the headCzasami (5–29%)
Sloping foreheadCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal shape of brainCzęsto (30–79%)
Agenesis of corpus callosumCzęsto (30–79%)
HoloprosencephalyCzęsto (30–79%)
Semilobar holoprosencephalyCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Decreased circulating C-peptide concentrationCzęsto (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationCzęsto (30–79%)
HypoamylasemiaCzęsto (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Absent gallbladderCzęsto (30–79%)
Absent pancreasCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Abnormally shaped earsCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Small for gestational ageCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Absent/small thumb bonesCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally close eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Low blood oxygen levelCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNOT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test