Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CNOT1 susiję požymiai

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CNOT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the external noseKartais (5–29%)
Cheekbone underdevelopmentKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Only one upper front toothKartais (5–29%)
Prominent back of the headKartais (5–29%)
Sloping foreheadKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
HoloprosencephalyDažnai (30–79%)
Semilobar holoprosencephalyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating C-peptide concentrationDažnai (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationDažnai (30–79%)
HypoamylasemiaDažnai (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent gallbladderDažnai (30–79%)
Absent pancreasDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped earsKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small thumb bonesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood oxygen levelKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNOT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test