Merkmale

Mit CNOT1 verknüpfte Merkmale

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CNOT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the external nose	Manchmal (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Prominent back of the head	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating C-peptide concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Häufig (30–79 %)
Hypoamylasemia	Häufig (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent gallbladder	Häufig (30–79 %)
Absent pancreas	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small thumb bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CNOT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen