Jellemzők

A(z) CNOT1 génhez kapcsolódó jellemzők

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) CNOT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the external nose	Néha (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Only one upper front tooth	Néha (5–29%)
Prominent back of the head	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of brain	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Holoprosencephaly	Gyakran (30–79%)
Semilobar holoprosencephaly	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating C-peptide concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Gyakran (30–79%)
Hypoamylasemia	Gyakran (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent gallbladder	Gyakran (30–79%)
Absent pancreas	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small thumb bones	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood oxygen level	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CNOT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet