Rasgos

Rasgos asociados a CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CNOT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the external nose	A veces (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Only one upper front tooth	A veces (5–29 %)
Prominent back of the head	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating C-peptide concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Frecuente (30–79 %)
Hypoamylasemia	Frecuente (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent gallbladder	Frecuente (30–79 %)
Absent pancreas	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small thumb bones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood oxygen level	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CNOT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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