Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CNOT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the external nose	Soms (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Only one upper front tooth	Soms (5–29%)
Prominent back of the head	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Semilobar holoprosencephaly	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating C-peptide concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Vaak (30–79%)
Hypoamylasemia	Vaak (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent gallbladder	Vaak (30–79%)
Absent pancreas	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small thumb bones	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood oxygen level	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CNOT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen