Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CNOT1 yhdistetyt ominaisuudet

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CNOT1-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the external noseJoskus (5–29%)
Cheekbone underdevelopmentJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Only one upper front toothJoskus (5–29%)
Prominent back of the headJoskus (5–29%)
Sloping foreheadJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of brainUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
HoloprosencephalyUsein (30–79%)
Semilobar holoprosencephalyJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating C-peptide concentrationUsein (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationUsein (30–79%)
HypoamylasemiaUsein (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent gallbladderUsein (30–79%)
Absent pancreasUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped earsJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Small for gestational ageUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent/small thumb bonesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood oxygen levelJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNOT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test