Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CNOT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the external noseUneori (5–29%)
Cheekbone underdevelopmentUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Only one upper front toothUneori (5–29%)
Prominent back of the headUneori (5–29%)
Sloping foreheadUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal shape of brainDes (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDes (30–79%)
HoloprosencephalyDes (30–79%)
Semilobar holoprosencephalyUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased circulating C-peptide concentrationDes (30–79%)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationDes (30–79%)
HypoamylasemiaDes (30–79%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent gallbladderDes (30–79%)
Absent pancreasDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally shaped earsUneori (5–29%)
Low-set earsUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)
Small for gestational ageDes (30–79%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent/small thumb bonesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally close eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low blood oxygen levelUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNOT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu