Egenskaper

Egenskaper kopplade till CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till CNOT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the external nose	Ibland (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Only one upper front tooth	Ibland (5–29 %)
Prominent back of the head	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of brain	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofta (30–79 %)
Semilobar holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating C-peptide concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentration	Ofta (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofta (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent gallbladder	Ofta (30–79 %)
Absent pancreas	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small thumb bones	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood oxygen level	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CNOT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test