İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CNOT1 ile ilişkili özellikler

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, CNOT1 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the external noseBazen (%5–29)
Cheekbone underdevelopmentBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Only one upper front toothBazen (%5–29)
Prominent back of the headBazen (%5–29)
Sloping foreheadBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of brainSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
HoloprosencephalySık (%30–79)
Semilobar holoprosencephalyBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating C-peptide concentrationSık (%30–79)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationSık (%30–79)
HypoamylasemiaSık (%30–79)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent gallbladderSık (%30–79)
Absent pancreasSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped earsBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)
Small for gestational ageSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent/small thumb bonesBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood oxygen levelBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNOT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al