Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CNOT1 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the external noseNěkdy (5–29 %)
Cheekbone underdevelopmentNěkdy (5–29 %)
High palateNěkdy (5–29 %)
Only one upper front toothNěkdy (5–29 %)
Prominent back of the headNěkdy (5–29 %)
Sloping foreheadNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal shape of brainČasto (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumČasto (30–79 %)
HoloprosencephalyČasto (30–79 %)
Semilobar holoprosencephalyNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating C-peptide concentrationČasto (30–79 %)
Decreased circulating lipoprotein lipase concentrationČasto (30–79 %)
HypoamylasemiaČasto (30–79 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitusČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Absent gallbladderČasto (30–79 %)
Absent pancreasČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Abnormally shaped earsNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyČasto (30–79 %)
Small for gestational ageČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Absent/small thumb bonesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormally close eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Low blood oxygen levelNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNOT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test