Características

Características associadas a CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a CHRNE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Fatigable weakness of skeletal muscles	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado
Bulbar palsy	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Decreased muscle mass	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Não registado
Gowers sign	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Muscle spasm	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado
Tired easily	Não registado
Type 2 muscle fiber atrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Sempre
Bad bite	Não registado
Bell's palsy	Não registado
Big lower jaw	Não registado
High palate	Não registado
Long face	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Poor suck	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Cross-eyed	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased miniature endplate potentials	Não registado
Decreased size of nerve terminals	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Não registado
Breathing difficulties	Não registado
Respiratory function loss	Não registado
Sudden episodic apnea	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHRNE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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