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Rasgos

Rasgos asociados a CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a CHRNE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationSiempre
Fatigable weaknessSiempre
Fatigable weakness of skeletal musclesSiempre
Arthrogryposis multiplex congenitaNo registrado
Bulbar palsyNo registrado
Decreased lung function due to weak breathing musclesNo registrado
Decreased muscle massNo registrado
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junctionNo registrado
Gowers signNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Low muscle tone, in neonatal onsetNo registrado
Muscle degenerationNo registrado
Muscle spasmNo registrado
Muscle tissue diseaseNo registrado
Muscle weaknessNo registrado
Neck muscle weaknessNo registrado
Tired easilyNo registrado
Type 2 muscle fiber atrophyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculatureSiempre
Bad biteNo registrado
Bell's palsyNo registrado
Big lower jawNo registrado
High palateNo registrado
Long faceNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesNo registrado
Feeding difficulties in infancyNo registrado
Poor suckNo registrado
Poor swallowingNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidSiempre
Eye muscle paralysisSiempre
Weakness of muscles controlling eye movementSiempre
Cross-eyedNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased miniature endplate potentialsNo registrado
Decreased size of nerve terminalsNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
Motor delayNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stressNo registrado
Breathing difficultiesNo registrado
Respiratory function lossNo registrado
Sudden episodic apneaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb muscle weaknessNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weak cryNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHRNE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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