Ominaisuudet

Geeniin CHRNE yhdistetyt ominaisuudet

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää CHRNE-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Aina
Fatigable weakness	Aina
Fatigable weakness of skeletal muscles	Aina
Arthrogryposis multiplex congenita	Ei kirjattu
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Decreased muscle mass	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Ei kirjattu
Gowers sign	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle spasm	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Neck muscle weakness	Ei kirjattu
Tired easily	Ei kirjattu
Type 2 muscle fiber atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Aina
Bad bite	Ei kirjattu
Bell's palsy	Ei kirjattu
Big lower jaw	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Poor suck	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Eye muscle paralysis	Aina
Weakness of muscles controlling eye movement	Aina
Cross-eyed	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased miniature endplate potentials	Ei kirjattu
Decreased size of nerve terminals	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ei kirjattu
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Respiratory function loss	Ei kirjattu
Sudden episodic apnea	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHRNE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test