Özellikler

CHRNE ile ilişkili özellikler

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Human Phenotype Ontology, CHRNE ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Her zaman
Fatigable weakness	Her zaman
Fatigable weakness of skeletal muscles	Her zaman
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Decreased muscle mass	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Kaydedilmedi
Gowers sign	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle spasm	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Tired easily	Kaydedilmedi
Type 2 muscle fiber atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Her zaman
Bad bite	Kaydedilmedi
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Poor suck	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Eye muscle paralysis	Her zaman
Weakness of muscles controlling eye movement	Her zaman
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased miniature endplate potentials	Kaydedilmedi
Decreased size of nerve terminals	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Kaydedilmedi
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Respiratory function loss	Kaydedilmedi
Sudden episodic apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHRNE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al