Merkmale

Mit CHRNE verknüpfte Merkmale

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit CHRNE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Fatigable weakness	Immer
Fatigable weakness of skeletal muscles	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Decreased muscle mass	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Nicht erfasst
Gowers sign	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle spasm	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Tired easily	Nicht erfasst
Type 2 muscle fiber atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Immer
Bad bite	Nicht erfasst
Bell's palsy	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Poor suck	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased miniature endplate potentials	Nicht erfasst
Decreased size of nerve terminals	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nicht erfasst
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Respiratory function loss	Nicht erfasst
Sudden episodic apnea	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHRNE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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