Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til CHRNE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
Fatigable weakness	Altid
Fatigable weakness of skeletal muscles	Altid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Bulbar palsy	Ikke registreret
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Decreased muscle mass	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Ikke registreret
Gowers sign	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle spasm	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Tired easily	Ikke registreret
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Altid
Bad bite	Ikke registreret
Bell's palsy	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Poor suck	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Eye muscle paralysis	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Altid
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased miniature endplate potentials	Ikke registreret
Decreased size of nerve terminals	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ikke registreret
Breathing difficulties	Ikke registreret
Respiratory function loss	Ikke registreret
Sudden episodic apnea	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHRNE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test