Požymiai

Su CHRNE susiję požymiai

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su CHRNE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Visada
Fatigable weakness	Visada
Fatigable weakness of skeletal muscles	Visada
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota
Bulbar palsy	Neužfiksuota
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Decreased muscle mass	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Neužfiksuota
Gowers sign	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle spasm	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota
Neck muscle weakness	Neužfiksuota
Tired easily	Neužfiksuota
Type 2 muscle fiber atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculature	Visada
Bad bite	Neužfiksuota
Bell's palsy	Neužfiksuota
Big lower jaw	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Long face	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Neužfiksuota
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Poor suck	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Eye muscle paralysis	Visada
Weakness of muscles controlling eye movement	Visada
Cross-eyed	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased miniature endplate potentials	Neužfiksuota
Decreased size of nerve terminals	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Neužfiksuota
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Respiratory function loss	Neužfiksuota
Sudden episodic apnea	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHRNE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test