Tratti

Tratti collegati a CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a CHRNE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Fatigable weakness of skeletal muscles	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato
Bulbar palsy	Non registrato
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Decreased muscle mass	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Non registrato
Gowers sign	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle spasm	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Tired easily	Non registrato
Type 2 muscle fiber atrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Sempre
Bad bite	Non registrato
Bell's palsy	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
High palate	Non registrato
Long face	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Poor suck	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased miniature endplate potentials	Non registrato
Decreased size of nerve terminals	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Non registrato
Breathing difficulties	Non registrato
Respiratory function loss	Non registrato
Sudden episodic apnea	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHRNE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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