Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 32,1 kb
Protein
569 aminosyrer
Også kendt som
FHR5, FHR-5
Tidligere symboler
CFHL5
MANE Select-transkript
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritis

    • Komplement-3-glomerulopati

      En nyresygdom, herunder C3-glomerulonefritis og dense deposit disease, forårsaget af ukontrolleret aktivering af komplementsystemet, ofte med involvering af CFH, CFHR5, C3 eller CFI.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder nyreovervågning og overvejelse af komplementrettet behandling.

Sådan er CFHR5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CFHR5. CFHR5 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 196.493.617 til 197.493.616.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, omvendt-strengKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, fremadrettet-strengCFH: 196.651.852–196.795.393, fremadrettet-strengCFHR3: 196.774.742–196.803.130, fremadrettet-strengCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, fremadrettet-strengCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, fremadrettet-strengCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, fremadrettet-strengCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, fremadrettet-strengCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, omvendt-strengF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, omvendt-strengASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, omvendt-strengZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, fremadrettet-strengCRB1Diagram af CFHR5: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 196.977.556–196.977.722, 167 baserExon 2: 196.982.885–196.983.079, 195 baserExon 3: 196.983.961–196.984.137, 177 baserExon 4: 196.994.080–196.994.256, 177 baserExon 5: 196.995.717–196.995.899, 183 baserExon 6: 196.996.022–196.996.201, 180 baserExon 7: 196.998.128–196.998.304, 177 baserExon 8: 197.002.482–197.002.664, 183 baserExon 9: 197.004.661–197.004.843, 183 baserExon 10: 197.008.487–197.009.678, 1.192 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 32,1 kb; 1.710 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFHR5

2

positioner i CFHR5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,1 kb af CFHR5, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFHR5-genet: complement factor H related 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-genet: complement factor H related 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfhr5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test