Gen
CFAP221
cilia and flagella associated protein 221
- HGNC 33720(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163075(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 200373(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q14.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 119.544.449–119.656.661 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 112,2 kb
- Protein
- 840 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FAP221, PCDP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000413369.8NM_001271049.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFAP221 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CFAP221 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 112,2 kb; 2.523 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CFAP221
5
positioner i CFAP221, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 112,2 kb af CFAP221, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CFAP221
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFAP221 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFAP221-genet: cilia and flagella associated protein 221. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap221
Dante Labs. CFAP221-genet: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap221
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger