Traits

Traits linked to CDK8

cyclin dependent kinase 8

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to CDK8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Rectoperineal fistula	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Metopic synostosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDK8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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