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Traits
Traits linked to CDK8
cyclin dependent kinase 8
The Human Phenotype Ontology links 25 traits to CDK8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability | Toujours |
| Agenesis of corpus callosum | Souvent (30–79 %) |
| Attention deficit | Souvent (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal gait | Non signalé |
| Motor delay | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Parfois (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Parfois (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Parfois (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Parfois (5–29 %) |
| Underdeveloped left heart | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Parfois (5–29 %) |
| Episodic vomiting | Parfois (5–29 %) |
| Rectoperineal fistula | Parfois (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Close sighted | Souvent (30–79 %) |
| Cross-eyed | Souvent (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Parfois (5–29 %) |
| Visual impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Très souvent (80–99 %) |
| Metopic synostosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Undescended testes | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDK8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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