Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CDK8
cyclin dependent kinase 8
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan CDK8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability | Altijd |
| Agenesis of corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Vaak (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Abnormal gait | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Episodic vomiting | Soms (5–29%) |
| Rectoperineal fistula | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Metopic synostosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDK8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken