Rasgos

Rasgos asociados a CDK8

cyclin dependent kinase 8

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a CDK8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Motor delay	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Underdeveloped left heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Rectoperineal fistula	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Metopic synostosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDK8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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