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Traits
Traits linked to CDK8
cyclin dependent kinase 8
The Human Phenotype Ontology links 25 traits to CDK8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| Agenesis of corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Abnormal gait | Non registrato |
| Motor delay | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | A volte (5–29%) |
| Episodic vomiting | A volte (5–29%) |
| Rectoperineal fistula | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Metopic synostosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDK8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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