Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CDK8 génhez kapcsolódó jellemzők
cyclin dependent kinase 8
A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) CDK8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability | Mindig |
| Agenesis of corpus callosum | Gyakran (30–79%) |
| Attention deficit | Gyakran (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Gyakran (30–79%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Abnormal gait | Nincs rögzítve |
| Motor delay | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Néha (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Néha (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Néha (5–29%) |
| Episodic vomiting | Néha (5–29%) |
| Rectoperineal fistula | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Close sighted | Gyakran (30–79%) |
| Cross-eyed | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Néha (5–29%) |
| Visual impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Metopic synostosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDK8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt